Costruire la storia clinica della famiglia da trasmettere ai discendenti

La storia clinica individuale è il frutto di una interazione di fattori genetici ed ambientali che comincia dalla vita prenatale. E’ legata prevalentemente all’assetto genetico, in parte ereditato dai genitori ed in parte dovuto ai processi di selezione individuale che accompagnano il concepimento. Un cumulo di agenti ambientali mediati dalla placenta nella vita intrauterina e poi assunti in modo diretto dopo la nascita giocano un ruolo decisivo nel tracciare la storia clinica. Eventi nutrizionali, infettivi, disordini di reattività immunologia sono tutti potenzialmente determinanti di patologie nel corso dell’età evolutiva di cui è importante avere traccia sul piano qualitativo e quantitativo.

Differenziazione, crescita e sviluppo sono processi che si completano nel corso dell’età evolutiva che comincia con il concepimento e si completa con il termine della pubertà.
Ogni storia clinica è irripetibile ed è il frutto di questo complesso ed in parte imprevedibile cumulo di fattori genetici ed ambientali che stanno alla base di situazioni fisiologiche e patologiche.
La riproduzione, intesa come possibilità di trasmissione dei propri caratteri genetici alla prole, è un percorso biologico che da continuità alla specie umana e che condiziona il trasferimento di caratteristiche normali e patologiche.
Tutte le informazioni cliniche e biologiche di un individuo sono importanti per tenere insieme questo filo di continuità che lega tra di loro le generazioni.

Non sempre è possibile identificare la serie di eventi che definiscono la storia clinica di ogni individuo. Né è sempre possibile identificare nell’ambito familiare la presenza di componenti a maggior rischio per lo sviluppo di patologie genetiche o multifattoriali, intendendo con questo termine le condizioni che dipendono dalla interazione tra fattori genetici (in genere poligenici) ed ambientali. Numerose patologie di grande impatto clinico e sociale (malformazioni congenite, allergie, malattie dismetaboliche, degenerative e neoplastiche) hanno una genesi multifattoriale. Identificare la base genetica di suscettibilità per queste patologie è oggi in alcuni casi possibile ricorrendo ad analisi ematochimiche e di genetica molecolare. Esistono per alcune patologie multifattoriali alcuni polimorfismi genici (mutazioni di singole basi) che possono essere trasmesse dai genitori o insorgere in modo sporadico la cui identificazione è utile per selezionare i soggetti a rischio.

Il ruolo del laboratorio in questo senso è determinante in quanto solo attraverso una sinergia tra le osservazioni cliniche ed i dati biochimici e molecolari si può avere una mappa dettagliata delle situazioni di rischio familiare.
Anche gli interventi di prevenzione, dalla selezione dei soggetti portatori alla diagnosi prenatale ed alla identificazione ed eliminazione dei fattori di rischio ambientale, sono legati alla possibilità di diagnosi precoce e tempestiva.
I determinanti di patologia nell’ambito di una famiglia vanno quindi analizzati e messi insieme in un contesto unitario, valutati in modo prospettico e longitudinale anche per poterli trasmettere ai discendenti. Avere una cognizione precisa delle patologie esistenti in un ambito familiare, in termini di certezza o di probabilità, è oggi possibile e va considerato uno dei più significativi progressi della medicina clinica e molecolare.

Gli strumenti informatici applicati alle scienze biomediche sono in continuo sviluppo ed è verosimile che nel corso dei prossimi anni consentano di definire con dettagli sempre maggiori l’assetto biologico individuale.
Il progresso medico è frutto delle acquisizioni tecnologiche e delle applicazioni in ambito clinico, diagnostico e terapeutico. Il prolungamento della vita media, il miglioramento della qualità della salute sono il naturale coronamento di questo percorso, di cui possiamo delineare i momenti iniziali e gli obiettivi ma non la cronologia e le modalità di applicazioni nel prossimo futuro.
E’ accertato comunque che avere la possibilità di registrare gli eventi fisiologici e patologici di ogni individuo, anche in rapporto agli altri componenti del nucleo familiare, è fondamentale per garantire al meglio lo stato di salute della persona e della sua famiglia.

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